Tetralogía de Fallot

TETRALOGÍA DE FALLOT

Por:  Dr. José Fernando Vélez Villegas

Ginecobstetra Medicina fetal SAS - Medellín

La TOF es una cardiopatía ocasionada por el desplazamiento anterosuperior del septo infundibular. Las alteraciones resultantes de este desplazamiento son:

1. CIV perimembranosa.
2. Cabalgamiento de la aorta.
3. Obstrucción del VD ( estenosis pulmonar )
4. Hipertrofia del VD ( no apreciada prenatalmente ).

Es la cardiopatía cianosante más común. Ocurre en 1 a 2 de cada 1000 nacimientos, y corresponde al 8 al 12 % de las cardiopatías congénitas.

La detección prenatal es muy baja, no superando el 50% de los casos en las mejores series.

Existe una alta tasa de afectación familiar y se asocia con  diabetes mellitus pregestacional y fenilcetonuria como factores predisponentes.

El desplazamiento anterosuperior del septo IV  causa estrechamiento del infundíbulo del VD y de la arteria pulmonar y su válvula. El grado de obstrucción del septo IV es variable, con ramas pulmonares normales, estrechas o ausentes. También hay grados variables de estenosis de la válvula pulmonar y disminución del tamaño de la arteria pulmonar. Siempre se acompaña de una CIV amplia y de un aumento en el tamaño de la arteria aorta que cabalga sobre la CIV. Los retornos venosos sistémicos y pulmonares son normales.

Existen 3 variantes:

1. TOF con estenosis pulmonar. 60 a 65 % de los casos.
2. TOF con atresia pulmonar. 30 a 35 % de los casos.
3. TOF con ausencia de la válvula pulmonar. 5 a 10 % de los casos.

ANORMALIDADES CARDIACAS ASOCIADAS:

1. Arco aórtico derecho en 20% de los casos.
2. Canal AV 5 % de los casos.
3. CIA
4. CIV extras
5. Arteria subclavia aberrante
6. Estenosis mitral
7. Alteraciones en la circulación coronaria

HALLAZGOS ECOGRÁFICOS

En TOF la vista de las 4 cavidades cardíacas es normal, excepto por el eje cardíaco que se encuentra marcadamente hacia la izquierda en un alto porcentaje de casos.

La CIV es amplia, perimembranosa, y se recomienda una vez sospechada, intentar comprobarla en otro corte, idealmente en el de 5 cámaras.

La aorta cabalga sobre el septo IV usualmente un 50% sobre la cresta del septo.

El cruce de grandes vasos es concordante, aunque existe una diferencia en el tamaño de los mismos, con una aorta más grande que la arteria pulmonar. El grado de discordancia aortopulmonar, es evolutivo y va aumentando a medida que progresa la gestación.

La aorta dilatada y elongada junto con una arteria pulmonar estrecha, genera un signo ecográfico al examen con Doppler color, llamado el signo del interrogante.

La toma de los tres vasos es francamente anormal reflejando la discrepancia de tamaño entre los dos vasos.

La evaluación del ductus arterioso es muy importante , por que en los casos de TOF con estenosis, el flujo por el DA es anterógrado de derecha a izquierda, mientras que en la TOF con atresia pulmonar , el flujo por el ductus es retrógrado de izquierda a derecha.

En caso de TOF con ausencia de válvula pulmonar se encuentra masiva dilatación  del tronco de la pulmonar, y con flujo sanguíneo en vaivén al examen con Doppler color.

LA TOF con atresia de la pulmonar presenta los mismos hallazgos ecográficos, que su variante más leve de estenosis, sin embargo la válvula pulmonar es atrésica, encontrando las ramas pulmonares confluentes e hipoplásicas, generando un signo ecográfico y angiográfico muy característico llamado el signo de las alas de gaviota. En estos casos el flujo de las pulmonares se hace a través del ductus arterioso en forma retrógrada. En caso de coexistir ausencia de las ramas pulmonares , la perfusión pulmonar se hace por medio de las llamadas MAPCAS ( major aortopulmonary collateral arteries ) que son arterias colaterales provenientes de la aorta descendente y se pueden aprecian en las tomas sagitales del tórax fetal .

La TOF con ausencia de válvula pulmonar, es la más variante más evolutiva, y se caracteriza por ausencia o displasia de la válvula generando flujo en vaivén, dilatando el tronco de la pulmonar, y en vista de que se acompaña de ausencia del DA, presenta además dilatación masiva de las ramas pulmonares, generando compresión del árbol traqueobronquial. Esta dilatación masiva, en ecografía  produce un signo característico, llamado el signo de las alas de mariposa. La dilatación masiva de aurícula derecha, ventrículo derecho, y de las ramas pulmonares, ensombrece el pronóstico, y los neonatos suelen morir por complicaciones respiratorias al nacer.

HALLAZGOS ASOCIADOS:

El 30 % de los neonatos con TOF presentan anormalidades asociadas. Cuando el diagnóstico se hace prenatalmente esta cifra sufre al 50%, afectando el SNC, sistema musculoesquelético, onfalocele y anomalías renales. Además se asocia con VACTERL, CHARGE y microdeleción del 22q11 en un porcentaje muy elevado de casos.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

1. CIV MAL ALINEADA AISLADA: Existe cabalgamiento de aorta sobre una CIV pero con arteria pulmonar normal.
2. VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA: Existe cabalgamiento de la aorta, pero esta usualmente proviene del VD en más de un 50%.
3. TRONCO ARTERIAL COMÚN: En ocasiones es muy difícil de diferenciar con TOF extremo. Sin embargo, en el TAC la válvula semilunar es frecuentemente insuficiente, y en la mayoría de los casos no hay ductus arterioso, mientras que en TOF es a la inversa.

Se debe realizar un asesoramiento prenatal  para descartar anormalidades asociadas extracardiacas que son muy frecuentes ( 50% ) y así como otras anormalidades cardiacas asociadas. A diferencia de otras cardiopatías como la TGA, en TOF el cariotipo y el FISH son muy importantes para descartar trisomías o microdeleción 22q11.

La TOF usualmente es un cardiopatia muy estable durante el curso de la gestación, sin embargo aquellas en las que la discrepancia de la arteria pulmonar con aorta es mayor del 50% ,suelen progresar a mayores grados de estenosis o aun atresia, por lo que se recomienda el seguimiento ecográfico cada 4 semanas.

Los mayores predictores de la ductus dependencia, son la estenosis pulmonar crítica y el flujo reverso  por el DA.

La TOF con ausencia de la válvula pulmonar, es la de más mal pronóstico al nacimiento, y se  acompaña frecuentemente con falla cardiaca, y muerte por complicaciones respiratorias.

La TOF con estenosis pulmonar leve a moderada es la de mejor pronóstico, y se acompañan de poca cianosis al nacer  y son llamados Fallot rosado. Por el contrario la TOF con estenosis pulmonar crítica o atresia pulmonar ( fallot extremo) se acompañan con grados severos de cianosis al nacer y requieren terapia con prostaglandinas  por ser ductus dependientes. El pronóstico de la TOF clásica es muy bueno con cirugías en los primeros 6 meses de vida, y mortalidad quirúrgica de 2 a 5 % con sobrevida del 90% a los 30 años. El pronóstico en los fallot extremo es más sombrío, requiriendo cirugías tempranas en las primeras semanas de vida y corrección quirúrgica definitiva más adelante. La mortalidad inmediata es del 15 al 25 % y la sobrevida a 15 años es del 70%, con alta frecuencia de cirugías posteriores. La mortalidad de TOF con ausencia de válvula pulmonar es del 50% en el periodo neonatal.

RESUMEN DE ASESORAMIENTO PRENATAL

1. la TOF es la cardiopatía cianosante más común. Afecta a 1 de cada 2000 nacidos vivos.
2. 30 a 40 % traen malformaciones extracardiacas y cardiacas asociadas, y tiene alta prevalencia de alteraciones cromosómicas y de microdeleción del 22q11.
3. El corte de 4 cámaras suele ser normal excepto por la extrema levocardia.
4. El diagnóstico se basa en el corte de los 3 vasos.
5. El grado de estenosis pulmonar es del que depende el pronóstico
6. La TOF clásica tiene muy buen pronóstico con cirugías correctivas, mientras que los casos con atresia solo son susceptibles de cirugías paliativas.

Abuhamad reporta en un estudio retrospectivo  la presencia de anormalidades cromosómicas en 17 % de los casos con TOF ( 99 de 584 casos). También reportaron en dicho estudio, como la presencia de arco aórtico interrumpido y  de  atresia pulmonar, tuvieron más asociación con    microdeleción del 22q11.

 Las otras anormalidades cardiacas más frecuentemente asociadas con TOF en este estudio retrospectivo, son el arco aórtico derecho, ausencia o hipoplasia del timo, levocardia extema, arteria subclavia derecha aberrante y ausencia del DA. El arco aórtico derecho y ausencia del DA fueron más frecuente en TOF con atresia pulmonar y ausencia de válvula pulmonar.

Otro estudio de China con 96 casos de TOF, reporta la presencia de anormalidades extracardiacas en 50% de los casos de fallot en su estudio. El 40% tiene además otras anormalidades cardiacas asociadas, la más común de ellas el arco aórtico derecho en 22 % y 15% de ausencia de DA y 25 % con ángulo cardiaco anormal.  Reportan anormalidades genéticas en 15 % entre alteraciones cromosómicas y alteraciones en los microarreglos. Reportaron anormalidades genéticas más frecuentemente,  en aquellos casos de TOF con ángulo cardíaco anormal que en las TOF con ángulo cardíaco normal. Para este grupo, la deleción del 22q11, no fue más frecuente en los casos de TOF con atresia pulmonar o ausencia de o ausencia de válvula pulmonar. En este estudio la desviación de eje cardiaco a la izquierda se asoció más frecuentemente a alteraciones cromosómicas, microdeleción del 2q11 y alteración en los microarrays. la conclusión de los autores es que  el ángulo cardiaco francamente anormal, y las anormalidades extracardiacas asociadas en TOF, tiene una alta prevalencia de defectos en los microarrays , por lo que se recomienda su realización en estos casos.

REFERENCIAS

1. Zhao Y, Abuhamad A, Fleenor J, et al. Prenatal and Postnatal Survival of Fetal Tetralogy of Fallot: A Meta-analysis of Perinatal Outcomes and Associated Genetic Disorders. J Ultrasound Med. 2016;35(5):905-915. doi:10.7863/ultra.15.04055
2. Peng, R., Zheng, J., Xie, H. N., He, M., & Lin, M. F. (2019). Genetic anomalies in fetuses with tetralogy of Fallot by using high-definition chromosomal microarray analysis. Cardiovascular ultrasound, 17(1), 8. https://doi.org/10.1186/s12947-019-0159-x
3. Sun, HY, Proudfoot, JA, McCandless, RT. Prenatal detection of critical cardiac outflow tract anomalies remains suboptimal despite revised obstetrical imaging guidelines. Congenital Heart Disease. 2018; 13: 748– 756. https://doi.org/10.1111/chd.12648
4. Galindo A, Gratacos E,Martinez J,2015,Cardiología fetal, Madrid, España, Editorial MARBAN.