ENCEFALOCELES
Escrito por:
Dr. Carlos Alberto Mejía
Ginecologo y Obstetra
Especialista en Medicina Materno Fetal
Medellín
Los cefaloceles son defectos del tubo neural abiertos caracterizados por protrusión del tejido cerebral o de las meninges a través de un defecto congénito craneano.
Dependiendo de la localización geográfica, aproximadamente 0.2 a 10 por 1000 recién nacidos vivos nacen con defectos del tubo neural.
De los defectos del tubo neural (DTN) detectables durante el embarazo: 40% son Anencefalia, 50%
Mielomeningocele, 3% Cranioraquisquisis y 7% Encefaloceles. La mayoría de los DTN son multifactoriales.
Las anormalidades cromosómicas son encontradas en 0.5 a 6% de Anencefalias y 7% casos de Encefaloceles. Hasta un 25% de fetos con Encefaloceles tienen anormalidades asociadas, en particular polidactilia y defectos en los riñones. Esta combinación de hallazgos es particularmente sugestiva de Síndrome de Meckel Gruber, causadas por mutaciones autosómicas recesivas en varios genes que incluyen MKS1, TMEM67, TMEM216, RPGRIP1L, CEP290, CC2D2A Y TCTN2
Dependiendo de la localización anatómica se dividen en:
Occipital (75%) es el más común en la mayoría de las regiones geográficas excepto en algunas partes del sudeste asiático donde es más frecuente el sincipital. Se asocia con anormalidad de Dandy Walker y defectos en cuerpo calloso y en la migración Parietal.
Sincipital (15%) (también llamados frontales o anteriores) comprometen la parte media de la cara y ocurren en el dorso de la nariz, ojos o frente. Hay 3 tipos: Nasofrontal 50%, Nasoetmoidal 30% y Nasoorbital. Se relacionan con anormalidades intracraneales como quistes intracraneales, agenesia del cuerpo calloso, lipomas interhemisféricos y defectos de labio y paladar hendido Basal
Causa
No ha sido claramente definida. Factores genéticos y ambientales pueden tener impacto Los cefaloceles son características fenotípicas de varios síndromes causados por aberraciones cromosómicas o mutaciones
genéticas únicas como por ejemplo:
-Aneuploidías completas o parciales
-Síndrome de Meckel Gruber
-Síndrome de Joubert
-Síndrome de Knobloch
-Síndrome de Roberts
-Síndrome de Walker Warburg
-Síndrome de Silverman Handmaker
La prevalencia de anormalidades genéticas detectadas por cariotipo de rutina ha sido reportada entre el 7 y 14%. Esta se aumenta con el análisis molecular con microarreglos y es por esto que el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda realizar microarrays ante una detección de encefalocele.
Dependiendo del contenido se clasifican en:
-Meningoceles: contienen sólo meninges
-Encefaloceles: contienen tejido cerebral
-Encefalocistoceles: contienen cerebro y parte de los ventrículos laterales
La incidencia de Encefaloceles es 1 en 5000 partos de nacidos vivos. Malformaciones adicionales son vistas en 65% de los casos. No hay predilección de sexo.
Diagnóstico
La mayoría de los casos pueden ser detectados en cortes sagitales o axiales por ultrasonido observándose un defecto de continuidad en el cráneo con lesión quística de masa encefálica o meninges que salen a través de ese orificio.
Este hallazgo ha sido precedido por una cavidad romboencefálica alargada. Al visualizar el defecto en el plano axial , se puede diferenciar si es un meningocele craneal (37% de los casos) o un encefalocele (salida de tejido cerebral 63% de los casos)
En el plano medio sagital, la ausencia de uno de los tres espacios cerebrales posteriores puede ser de ayuda en identificar fetos con cefalocele. El ultrasonido 3D puede ser de ayuda en identificar el defecto. La tasa de detección de cefaloceles en primer trimestre es del 80%
Pronóstico
Compromiso intelectual es observado hasta en 83% de los sobrevivientes reportados en la literatura. El pronóstico depende del tamaño de la lesión, la cantidad de tejido herniado y la presencia de anormalidades estructurales y genéticas adicionales.
La cirugía es posible en casos de encefaloceles pequeños sin anormalidades severas adicionales. La ayuda de la cirugía es evitar desgarros y rupturas y reducir riesgos neurológicos. La determinación entre el tamaño de la lesión y el déficit neurológico a veces no es posible porque muchas parejas terminan el embarazo tempranamente. La tasa de supervivencia es alrededor del 25% pero el pronóstico neurológico es universalmente pobre.
Tratamiento
El encefalocele se trata con cirugía para volver a colocar dentro del cráneo la parte saliente del encéfalo y las membranas que lo recubren, y cerrar la abertura en el cráneo. Sin embargo, los problemas neurológicos causados por el encefalocele seguirán existiendo. El tratamiento a largo plazo dependerá de la afección del niño. Es posible que se necesiten varias cirugías, según la ubicación del encefalocele, y las partes de la cabeza y la cara afectadas
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