ANOMALÍA DE EBSTEIN

Autor
José Fernando Vélez
Ginecólogo y obstetra
Medicina fetal
Medellín, 2020

ANOMALÍA DE EBSTEIN

La anomalía de Ebstein consiste en una anormalidad del aparato valvular tricuspídeo con una inserción anormal de las valvas septal y posterior hacia el ápex cardíaco. La valva anterior se encuentra insertada normalmente, pero
se encuentra elongada. Esto genera un grado variable de displasia de la válvula, insuficiencia tricuspídea, crecimiento de la aurícula derecha, atrialización del ventrículo derecho, disminución de la porción funcional del
ventrículo derecho y alteración en el tracto de salida del ventrículo derecho.

El defecto embriológico se deriva de una alteración en el proceso de la formación de las valvas. La valva anterior tiene un desarrollo más temprano que las valvas septal y posterior, por lo que cuando existe un insulto en el

proceso de delaminación, es posible que la valva anterior ya se haya formado, lo que resulta en la preservación de su formación y daño de las otras 2.


Es una cardiopatía rara que constituye el 0.5 % de las cardiopatías con una frecuencia de 1 por cada 20000 nacimientos. Es de origen esporádico.


Durante años se ha considerado como factor predisponente el uso del carbonato de litio para el tratamiento del trastorno depresivo bipolar. La literatura hasta los años 90 ha sido poco concluyente con respecto a este
tema; Sin embargo un estudio prospectivo controlado del registro Israelí de defectos teratogénicos (2), con 183 casos y 711 controles de fetos expuestos al litio, 90% desde el primer trimestre, solo demostró incremento de abortos
espontáneos, y una mayor incidencia de anormalidades congénitas no significativa. Sin embargo, en el área del corazón, se demostró un aumento de 4% de casos de cardiopatías congénitas con respecto al 0.6 % de los
controles, aunque de estas solo hubo un caso de anormalidad de Ebstein. Los autores proponen que el riesgo de anomalía de Ebstein en fetos expuestos al litio es de 1 en 1500, que es 10 veces más que el de la población general.

Hoy se cree que la exposición al litio en embarazo confiere como mucho, un pequeño incremento en el riesgo de cardiopatías congénitas particularmente el Ebstein.

FISIOPATOLOGÍA

La anomalía de Ebstein es de espectro variable. Los grados más leves son de difícil diagnóstico en la vida fetal y solo los grados más severos son susceptibles de diagnóstico prenatal, y por lo tanto su pronóstico es más sombrío. La afectación de las valvas septal y posterior y de displasia de la válvula tricúspide condicionan la existencia de:


1. Insuficiencia tricuspídea severa pan sistólica. Se aprecia un jet de insuficiencia severa que produce un crecimiento de la AD e incremento en la presión en esta, que se ve reflejado en un aumento en la presión venosa que genera una alteración en la onda del ductus e hidrops fetal en último caso.


2. Hipoplasia del VD que se encuentra reducido hasta sólo su porción infundibular, con atrialización de la mayor parte de este. La mayor parte de la sangre que entra al ventrículo regresa a la aurícula derecha por la insuficiencia tricuspídea, y existe una ausencia de flujo anterógrado por la válvula pulmonar, lo que condiciona el llenado de la
arteria pulmonar por el ductus arterioso. En casos más severos aparece insuficiencia pulmonar, por lo que la sangre proveniente del ductus regresa al ventrículo derecho, y nuevamente a la aurícula derecha, creando una situación de extrema gravedad conocida como shunt circular, que genera un robo a la circulación sistémica y placentaria. En
esta situación, la sangre ingresa al VD, regresa a la AD, pasa a la AI por el FO, luego al VI, aorta, ductus arterioso, arteria pulmonar y regresa al VD.


Las manifestaciones clínicas, son esencialmente cardiomegalia a expensas de la AD que puede generar efecto de masa en el tórax fetal y alteración en el eje cardíaco, e hipoplasia pulmonar. Se acompaña de insuficiencia tricuspídea en 86% de los casos, atresia pulmonar funcional en el 50% y atresia pulmonar anatómica en 40% de los casos. Más tardíamente pueden aparecer alteraciones del ritmo cardiaco, típicamente taquicardia supraventricular y fibrosis de la pared ventricular generando disfunción ventricular.

HALLAZGOS ECOGRÁFICOS

El hallazgo cardinal es el desplazamiento apical de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide, tomando como referencia la valva anterior de la válvula mitral, con una diferencia con esta de 8 mm. Existe un gran
crecimiento en la AD, disminución del tamaño del ventrículo derecho, aspecto hiperecogénico de la válvula con disminución en su movimiento, insuficiencia tricuspídea de grados variables, cardiomegalia y alteraciones en el eje cardíaco. Atresia pulmonar anatómica y/o funcional y, por último, insuficiencia pulmonar.

*Desplazamiento de la valva septal y dilatación masiva de la AD

El Doppler color demuestra la insuficiencia tricuspídea severa que compromete hasta el techo de la aurícula derecha, para rebotar y volver al ventrículo derecho generando vaivén circulatorio y también pasando por el foramen oval.

 

Insuficiencia tricuspídea severa pan sistólica

También el Doppler color demuestra el comportamiento del tracto de salida del VD detectando los grados de atresia e inclusive de insuficiencia de la válvula pulmonar.

Insuficiencia pulmonar en shunt circular

 

ANORMALIDADES ASOCIADAS

Esta cardiopatía suele acompañarse de otras anormalidades cardiacas concomitantes en un 30% de casos principalmente estenosis o atresia pulmonar (frecuentemente funcional), CIA, CIV, tetralogía de Fallot,
transposición corregida de las grandes arterias, coartación e interrupción de arco aórtico. Además, se asocia con síndromes genéticos con el síndrome de Marfan y el síndrome de Cornelia de Lange. Las alteraciones cromosómicas
no son frecuentes.

EVOLUCIÓN PRENATAL

La anomalía de Ebstein es una de las pocas cardiopatías que cursa con descompensación intrauterina y la detección de signos de mal pronóstico pudiera ser útil tanto para seleccionar casos para tratamientos intrauterinos
como para la difícil consejería a los padres. Un estudio alemán (3) con 76 casos de anomalía de Ebstein en 4 centros de referencia alemanes, demostró que el factor pronóstico más importante para muerte intrauterina es el hidrops fetal, pero otros hallazgos también están correlacionados con disminución en la sobrevida fetal y perinatal. Estos son:
1. Aumento en el tamaño de la AD
2. Cardiomegalia.
3. Insuficiencia tricuspídea severa.
4. Ausencia de flujo anterógrado en la válvula pulmonar.
5. Insuficiencia pulmonar
6. Diagnóstico temprano. Menor a 32 semanas.


Un trabajo publicado en 2015(4) con 165 casos de anomalía de Ebstein demostró una mortalidad perinatal del 45 %, y los factores pronósticos más importantes fueron, la aparición de insuficiencia pulmonar (shunt circular), anillo tricuspídeo dilatado, derrame pericárdico, y diagnostico por debajo de la semana 32.


En conclusión, la anomalía de Ebstein es una cardiopatía rara, con una elevada tasa de mortalidad fetal y perinatal, con una leve asociación a la ingesta de litio por la madre, con poca asociación con alteraciones cromosómicas, con un diagnóstico prenatal relativamente fácil de hacer, pero con una consejería difícil de realizar por sus múltiples factores pronósticos.

REFERENCIAS

1. Galindo A, Gratacos E,Martinez J,2015,Cardiología fetal, Madrid,España, Editorial MARBAN.
2. Ornoy A, Weinstein-Fudim L, Ergaz Z. Antidepressants, Antipsychotics, and Mood Stabilizers in Pregnancy: What Do We Know and How Should We Treat Pregnant Women with Depression. Birth Defects Res. 2017;109(12):933-956. doi:10.1002/bdr2.1079
3. Gottschalk I, Gottschalk L, Stressig R, et al. Ebstein's Anomaly of the Tricuspid Valve in the Fetus - A Multicenter Experience. Die fetale Ebstein Anomalie der Trikuspidalklappe – Eine Multicenter- Studie. Ultraschall Med. 2017;38(4):427-436. doi:10.1055/s-0042-107151
4. Freud LR, Escobar-Diaz MC, Kalish BT, et al. Outcomes and Predictors
of Perinatal Mortality in Fetuses With Ebstein Anomaly or Tricuspid
Valve Dysplasia in the Current Era: A Multicenter Study. Circulation.
2015;132(6):481-489. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015839

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