El tamizaje genético prenatal puede detectar problemas en los cromosomas

 

Conformado por mediciones a través de ultrasonido y pruebas de sangre, el tamizaje genético prenatal da tranquilidad a las futuras madres al descartar desde el inicio del embarazo la posibilidad de que el bebé nazca con síndrome de Down.

La semana 12 de gestación es la fecha ideal para que las mujeres embarazadas consulten y resuelvan dudas con su ginecólogo y además le soliciten la realización de un tamizaje genético prenatal o tamizaje del primer trimestre, para evaluar el riesgo de que su bebé tenga alguna enfermedad cromosómica como el síndrome de Down.

El tamizaje genético prenatal es un estudio sencillo que combina pruebas de sangre hechas en un laboratorio y mediciones al feto a través de una ecografía obstétrica. Si bien se recomienda para la semana 12 del embarazo, su ejecución puede darse con éxito en entre las semanas 10 y 14 de gestación.

En los análisis de sangre, que se recomiendan para la décima semana del embarazo, se miden los niveles de las hormonas PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo) y la fracción libre de la HCG (gonadotropina coriónica humana). Mientras que en la ecografía obstétrica se toma la medida de la nuca del bebé, prueba conocida como sonolucencia nucal, translucencia nucal o pliegue de la nuca fetal, y su longitud desde la cabeza hasta la cola (LCR).

Los resultados de los análisis de sangre y las mediciones son llevados a un software especializado, en donde además se introducen la edad y el peso de la madre y otros datos como antecedentes de hijos con síndrome de Down y características importantes de su historia clínica para determinar el riesgo de que el bebé pueda tener o no una posible malformación cromosómica. Esta prueba tiene una sensibilidad del 92%.

Además de medir el riesgo de que el bebé presente el síndrome de Down, con el tamizaje genético prenatal también se mide la probabilidad de que el feto tenga alteraciones cromosómicas como el síndrome de Patau (trisomía en el par 13) o el síndrome de Edwars (trisomía 18), síndromes poco usuales asociado con múltiples defectos de los bebés, que por lo general mueren durante el embarazo o al poco tiempo después de haber nacido.

Si a esta prueba se le adicionan otros estudios de sangre y otras mediciones en la ecografía, también permite evaluación el riesgo de que la madre sufra preclamsia, una enfermedad que usualmente ataca a las futuras madres en el segundo trimestre del embarazo y se caracteriza por elevaciones en la presión arterial, hinchazón en los pies y algunos problemas con los riñones; síntomas que pueden desencadenar la necesidad de un parto prematuro por cesaría.

Con el tamizaje genético prenatal si la madre consulta después de las 14 semanas de embarazo ya no es posible obtener toda la información que permite medir el riesgo de alteración cromosómica, por eso es importante que se recuerde la realización de esta prueba antes de dicha fecha límite.

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